Ad oggi non esiste una terapia Il favismo o anemia emolitica (anemia da distruzione o lisi dei GR) da Vicia Faba è una malattia a carattere familiare ed ereditario dovuta al difetto di un enzima normalmente presente nei GR: la G6PD (glucosio 6 fosfato deidrogenasi). La malattia è limitata a determinati gruppi etnici, si manifesta…
Un po di storia E’ una condizione genetica ereditaria dovuta solitamente alla mutazione completa del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul braccio lungo del cromosoma X che presenta una rottura (il sito fragile) dove c’è il gene. Questo gene ha un’importante funzione di regolazione sugli altri geni mediante la produzione della proteina…
Di cosa parliamo La fibrosi cistica è una malattia genetica rara. Sono più di 200 ogni anno in Italia i nuovi casi tra bambini e adulti e, 4500 circa i malati sottoposti a terapia. Secondo questi dati, è plausibile che il numero effettivo dei soggetti affetti dalla patologia nel nostro paese si aggiri intorni ai 7000.…
John Langdon Down, lo studioso che l’ha descritta La Sindrome di Down è la più comune forma di ritardo mentale, caratterizzata da tratti somatici distintivi: profilo facciale piatto, brachicefalia, orecchie e naso piccoli, palpebre oblique verso l’alto, labbra sottili e lingua sporgente, mento piccolo, collo e mani corti con solco palmare unico. A questi si…
Ad oggi non curabili ma la ricerca va avanti Malattie genetiche è un termine molto ampio utilizzato per descrivere malattie ereditarie la cui origine risiede in alterazioni del bagaglio genico di ciascun individuo. Esse possono derivare da due tipi di alterazioni geniche: alterazioni cromosomiche (numeriche e strutturali) ed alterazioni per mutazioni puntiformi. Le malattie cromosomiche…